ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (фенилаланин һүҙенән, кетондар һәм гр. uron — бәүел), ф е н и л п и р о в и н о г р а д о л и г о ф р е н и я һ ы, нәҫел ауырыуы, уға аминокислота алмашыныуы боҙолоу һәм нервы системаһы зарарланыу хас. Үҫеш сәбәптәре: фенилаланиндың һәм уның патологик продукттарының ҡанда тупланыуына килтергән фенилаланингидроксилаза ферменты әүҙемлегенең генетикаға бәйле ныҡ түбәнәйеүе йәки булмауы. Ф. классик, уртаса, йомшаҡ һәм еңел гиперфенилаланинемияға айырыла. Төп симптомдары (балаларҙа 5—6 айҙан күренә башлай): һүлпәнлек, йоҡо баҫыу, илаҡ булыу, бәүелдән специфик (“сысҡан”) еҫ килеү, сәс һәм күҙ төҫө аҡһылланыу. Дауаламағанда олигофрения һәм психик инвалидлыҡҡа килтерә. Ф. диагностикалау өсөн яңы тыуған балаларға скрининг тикшереү, ДНК анализы үткәрелә; ауырыу балалар булған ғаиләләрҙә йөклөлөктөң 10‑сы аҙнаһында пренаталь генетик диагностика эшләнергә мөмкин. Дауалау: аҡһым сикләнгән диетотерапия һәм махсус дауалаусы аҙыҡ ҡулланыу, күрһәткестәр б‑са — медикаментоз. Башҡортостанда Ф. м‑н ауырыу уртаса асыҡланғанса 10260 яңы тыуған балаға 1 осраҡ тура килә. 20 б. 70‑се йй. алып Медицина университетында Р.В.Мәғжәнов етәкс., Биохимия һәм генетика институтында Э.Х.Хөснөтдинова етәкс. Ф. проблемалары б‑са фәнни тикшеренеүҙәр алып барыла: ауырыуҙың молекуляр‑генетик анализы эшләнә, уның БР‑ҙа таралышы һәм төбәк үҙенсәлектәре (Т.В.Викторова, Н.З.Жогова, С.Ш.Мырҙабаева, Г.В.Печенина, В.Л.Әхмәтова); балаларҙа ауырыуҙың клиник формалары (Р.Ғ.Мусин, Л.М.Мәүлитова, Л.Г.Цыпина, Р.Р.Шәйхиева) өйрәнелә; диагностика, дауалау һәм ауырыуҙарҙы диспансерлаштырыу ысулдары камиллаштырыла (Х.Ғ.Вәлиева, Л.К.Закирова, Мырҙабаева). 1988 й. Республика клиник дауаханаһы базаһында яңы тыуған балаларҙы тикшереү өсөн, ш. иҫ. Ф., неонаталь скрининг лаб. булдырыла (ҡара: Медицина‑генетика консультацияһы), 2003 й. алып тикшереүҙәр Респ. перинаталь үҙәге базаһында (ҡара: Медицина үҙәктәре) үткәрелә.

А.Й.Ғилманов, А.Ҡ.Мәрҙәнова, Л.Р.Нурғәлиева

Тәрж. Г.Ҡ.Ҡунафина