МЕДИЦИНА‑ГЕНЕТИКА КОНСУЛЬТАЦИЯҺЫ

МЕДИЦИНА‑ГЕНЕТИКА КОНСУЛЬТАЦИЯҺЫ, халыҡҡа нәҫел ауырыуҙарын иҫкәртеүгә йүнәлтелгән махсус мед. ярҙамы күрһәтеүсе мед. учреждениеһы. М.‑г.к. дөйөм профиллегә (эре күп профилле дауалау учреждениелары эргәһендә терр. принцип б‑са ойошторолған йәиһә үҙ аллы) һәм махсуслашҡанға (эре ғилми‑тикшеренеү мед. учреждениелары эргәһендә) айырыла. М.‑г.к. эшмәкәрлегенең нигеҙе — медицина‑генетика консультацияһы биреү, нәҫел ауырыуҙары булған йәки нәҫелдән килгән ауырыу ихтималлығы булған ауырыуҙар йәиһә уларҙың туғандары ошо ауырыу, уның нәҫелдән килеү ихтималлығы, уны иҫкәртеү һәм дауалау ысулдары т‑да мәғлүмәт ала. М.‑г.к. төп мәсьәләләре: нәҫелдән килгән ауырыу м‑н сирләгән кеше булған, йәки ул тыуырға тейеш булған ғаиләләрҙә киләсәк быуындың һаулығы торошон күҙаллау; потенциаль ата‑әсәләргә уларҙың балаларында нәҫел ауырыуҙарының үҫеп китеү хәүефе дәрәжәһен аңлатыу. 1970 й. Башҡортостанда Ғ.Ғ.Ҡыуатов ис. Респ. клиник дауаханаһында мед. генетикаһының консультатив кабинеты ойошторола (Ф.М.Байбазарова, Н.А.Борисова, Р.В.Мәғжәнов), 1988 й. уның эргәһендә неонаталь скрининг лаб. булдырыла, унда яңы тыуған балаларҙы фенилкетонурияға, тыумыштан булған гипотиреозға тикшереү үткәрелә, 1999 й. алып тыумыштан булған үҫеш кәмселектәренә генетик мониторинг үткәреү системаһы индерелгән. 2003 й. М.‑г.к. яңынан төҙөлгән Респ. перинаталь үҙәге структураһына инә. Уның составында перинаталь диагностика бүлексәләре, консультатив поликлиника, цитогенетик, биохимик, неонаталь скрининг, молекуляр генетика лаб. бар. 2004 й. алып М.‑г.к. фенилкетонурияға, муковисцидозға, арҡа мейеһенең атрофияһына һ.б. пренаталь ДНК‑диагностикаһы үткәрелә; Гентингтон хореяһы, миотоник дистрофия, нәҫелдән килгән нейропатиялар, Вильсон—Коновалов ауырыуы һ.б. б‑са компьютер регистрҙары файҙаланыла. 2005 й. башлап М.‑г.к. Даун синдромын пренаталь иҫкәртеү программаһы индерелә, 2006 й. яңы тыуған балаларҙы галактоземия, муковисцидоз, адрено‑гениталь синдром б‑са тикшереү башлана. Йыл һайын М.‑г.к. 17 меңдән ашыу пациент, ш. иҫ. 7 меңгә тиклем киләсәк быуын һаулығын күҙаллау б‑са хәүеф төркөмөндәге йөклө ҡатындар, консультатив ярҙам ала, яралғы материалын алып хромосома патологияһын йәки ген ауырыуҙарының ДНК‑диагностикаһын асыҡлау өсөн 700‑ҙән ашыу инвазив процедура үткәрелә, матдәләр алмашыныуының нәҫел ауырыуҙарын асыҡлау өсөн 60 меңгә тиклем (99%) яңы тыуған бала тикшерелә. 

Р.В.Мәғжәнов

Тәрж. Г.Ҡ.Ҡунафина