МУТАЦИЯ

МУТАЦИЯ (от лат. mutatio — изменение), внезапное естественное или вызванное искусственно наследуемое изменение генетического материала (генома), приводящее к изменению признаков организма. М. — универсальное свойство всех форм жизни; лежит в основе наследственной изменчивости организмов. Различают М. генеративные (возникают в половых клетках и передаются по наследству при половом размножении) и соматические (образуются в любых др. клетках, передаются потомству при вегетативном размножении). По характеру изменения генетического аппарата бывают М. геномные (изменяется число хромосом), хромосомные (расположение генов в хромосомах) и генные (гены). По происхождению различают М. спонтанные (возникают из‑за случайных повреждений хромосом и генов, перемещения по геному мобильных элементов, способных внедриться в любой ген, и др. факторов) и индуцированные, или искусственные (при воздействии мутагенов). Многие рецессивные М. сохраняются в популяции в скрытом виде, служат резервом наследственной изменчивости и способствуют приспособлению вида к меняющимся условиям среды. М., бывшие вредными или нейтральными в одних условиях, могут оказаться полезными в изменившихся условиях. Геномные и хромосомные М. — причина многих наследственных заболеваний и врождённых уродств у человека и животных. Имеют важное значение в селекции растений и животных. В Башкортостане с середины 60‑х гг. 20 в. в Медицинском университете и с 80‑х гг. в Биохимии и генетики институте изучаются механизмы возникновения и передачи потомству наследственных болезней человека. В результате молекулярно‑генетического исследования разработаны алгоритмы ДНК‑диагностики фенилкетонурии, миотонические дистрофии, муковисцидоза, болезни Гентингтона, Вильсона—Коновалова и др.