НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, генетические болезни, патологич. состояния, возникающие вследствие изменения генетич. материала клеток (хромосомные, генные и геномные мутации) и передающиеся потомству. Возникают под действием мутагенов физ. (радиация), биол. (вирусы) и хим. (пестициды, гербициды, нек. лекарственные средства и др.) природы. Известно ок. 3 тыс. Н.б.
Различают Н.б., развившиеся вследствие изменения кол-ва или структуры хромосом (хромосомные), нарушения последовательности нуклеотидов в отдельном гене (генные), взаимодействия генетич. факторов и повреждающего влияния внеш. среды (мультифакториальные, или болезни с наследств. предрасположением). Выделяют Н.б. нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой систем, лёгких, печени, почек, системы кроветворения и др.
Среди хромосомных Н.б. наиб. распространены болезнь Дауна, синдромы Шерешевского—Тернера, Клайнфельтера, Эдвардса; генных — муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гемофилия, фенилкетонурия, цистинурия, галактоземия; мультифакториальных — гипертоническая болезнь, глаукома, диабет сахарный, ишемическая болезнь сердца, псориаз, шизофрения.
Для диагностики используются данные клинико-генеалогич., молекулярно-генетич., цитогенетич., лабораторных (определение метаболитов в крови и моче, активности ферментов в культуре клеток) и инструментальных методов исследования.
Лечение Н.б.: этиотропное (замена дефектного гена), патогенетич. (диетотерапия), заместит. (введение в организм гормонов, ферментных препаратов при их недостатке или отсутствии в организме), симптоматич. (хирургич. коррекция врожд. пороков развития), физиотерапия и др.
Профилактика: семейная (медико-генетич. консультирование, пренатальная диагностика плода) и популяционная (скрининговые программы для выявления наследств. патологии или гетерозиготных носителей мутантных генов), проведение мероприятий по предотвращению воздействия на генетич. аппарат и здоровье человека вредных производств. факторов, санитарная охрана окружающей среды.
Частота хромосомных болезней в РБ составляет 4, генных — 10, Н.б. и врожд. пороков развития (в осн. мультифакториальной природы) — 44 на 1000 рождений; фенилкетонурии — 1 на 9080, врожд. гипотиреоза — 1 на 5183 новорождённых.
В Башкортостане науч. иссл. по проблемам Н.б. проводятся с 70-х гг. 20 в. в БГМУ (под рук. Р.В.Магжанова) и ИБГ (под рук. Э.К.Хуснутдиновой): изучена распространённость часто встречающихся наследств. неврологич. заболеваний, в т.ч. с определением частоты и спектра мутаций соответств. генов; ведутся иссл. по выявлению региональных этнич. особенностей спектра и частоты мутаций в генах моногенных заболеваний, генов-кандидатов многофакторных заболеваний; усовершенствованию методов ДНК-диагностики и созданию лабораторных тест-систем для выявления ряда наследств. и наследственно предрасположенных заболеваний человека.
Р.В.Магжанов
См. также
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ
