МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ, мед. учреждение, оказывающее населению специализир. мед. помощь, направленную на предупреждение наследственных болезней. Различают М.-г.к. общего профиля (организуемые по терр. принципу при кр. многопрофильных лечебных учреждениях либо как самостоят.) и специализир. (при кр. н.-и. мед. учреждениях). Основу деят-сти М.-г.к. составляет медико-генетич. консультирование, при к-ром больные с наследств. или предположительно наследств. заболеваниями или их родственники получают сведения о данном заболевании, вероятности его наследования, способах предупреждения и лечения. Осн. задачи М.-г.к.: прогнозирование состояния здоровья будущего потомства в семьях, где имеется больной с наследств. патологией или предполагается его рождение; разъяснение потенциальным родителям степени риска развития наследств. заболеваний у их детей.
В Башкортостане в 1970 в РКБ им. Г.Г.Куватова был организован консультативный кабинет мед. генетики (Ф.М.Байбазарова, Н.А.Борисова, Р.В.Магжанов), в 1988 при нём создана лаб. неонатального скрининга, в к-рой проводится массовое обследование новорождённых на фенилкетонурию, врожд. гипотиреоз, с 1999 внедрена система генетич. мониторинга врожд. пороков развития. В 2003 М.-г.к. вошла в структуру вновь созданного Респ. перинатального центра. В её составе отделения пренатальной диагностики, консультативное поликлинич., лаборатории цитогенетич., биохим., неонатального скрининга, молекулярной генетики. С 2004 в М.-г.к. проводится пренатальная ДНК-диагностика на фенилкетонурию, муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию и др.; используются компьютерные регистры по хорее Гентингтона, миотонич. дистрофии, наследств. нейропатиям, болезни Вильсона—Коновалова и др. С 2005 в М.-г.к. внедрена программа пренатальной профилактики синдрома Дауна, с 2006 начато обследование новорождённых на галактоземию, муковисцидоз, адрено‑генитальный синдром. Ежегодно в М.-г.к. получают консультативную помощь св. 17 тыс. пациентов, в т.ч. до 7 тыс. беременных женщин группы риска по прогнозу здоровья будущего потомства, выполняется более 700 инвазивных процедур с забором плодного материала для выявления хромосомной патологии или ДНК-диагностики генных болезней, обследуется до 60 тыс. (99%) новорождённых на наличие наследств. болезней обмена в-в.
Р.В.Магжанов
