НӘҪЕЛ АУЫРЫУҘАРЫ

НӘҪЕЛ АУЫРЫУҘАРЫ, г е н е т и к а у ы р ы у ҙ а р, күҙәнәктәрҙең генетик материалы (хромосома, гендар һәм геном мутациялары) үҙгәреүе һөҙөмтәһендә барлыҡҡа килгән һәм нәҫелгә күсә торған патологик хәлдәр. Тәбиғәттең физик (радиация), биологик (вирустар) һәм химик (пестицидтар, гербицидтар, ҡайһы бер дарыуҙар һ.б.) мутагендары йоғонтоһонда барлыҡҡа килә. 3 мең тирәһе нәҫел ауырыуы билдәле. Н.а. хромосомаларҙың һаны йәки төҙөлөшө үҙгәреүе (хромосомалы) арҡаһында, айырым бер генда нуклеотидтарҙың эҙмә‑эҙлеклелеге боҙолоуы (генлы) һөҙөмтәһендә, генетик факторҙар һәм тышҡы мөхиттең зарарлы йоғонтоһоноң үҙ‑ара тәьҫир итешеүе арҡаһында (мультифакториаль йәки нәҫелдә ауырыуға бирешеүсәнлек булыу) үҫешкәндәргә айырып ҡарайҙар. Н.а. нервы, эндокрин, йөрәк- ҡан тамырҙары системалары, үпкә, бауыр, бөйөр, ҡан яһалышы системалары һ.б. ауырыуҙарына бүләләр. Хромосомалы Н.а. араһында иң күп таралғаны Даун ауырыуы, Шерешевский— Тернер, Клайнфельтер, Эдвардс синдромдары; генлылары араһында — муковисцидоз, адреногениталь синдром, гемофилия, фенилкетонурия, цистинурия, галактоземия; мультифакториаль ауырыуҙар араһында — гипертония ауырыуы, глаукома, шәкәр диабеты, йөрәктең ишемия ауырыуы, псориаз, шизофрения. Диагностика өсөн клиник‑генеалогик, молекуляр‑генетик, цитогенетик, лаб. (ҡанда һәм бәүелдә метаболиттарҙы, күҙәнәктәр культураһында ферменттарҙың активлығын билдәләү) һәм инструменталь тикшеренеү ысулдары мәғлүмәттәре файҙаланыла. Н.а. дауалау: этиотроп (дефектлы генды алмаштырыу), патогенетик (диетотерапия), алмаш (организмда гормондар, фермент препараттары етешмәгәндә йәки булмағанда, уларҙы организмға ебәреү), симптоматик (тыумыштан килгән үҫеш кәмселектәрен хирургик төҙәтеү), физиотерапия һ.б. Иҫкәртеү: ғаиләлә (медик‑генетик консультация биреү, яралғыны пренаталь диагностикалау) һәм халыҡ араһында (нәҫелдән килгән патологияны йәки мутант гендарҙың гетерозигот йөрөтөүселәрен асыҡлау өсөн скрининг программалар), зарарлы производство факторҙарының кешенең генетик аппаратына һәм һаулығына йоғонтоһон булдырмау б‑са саралар үткәреү, тирә‑яҡ мөхитте санитар һаҡлау. БР‑ҙа яңы тыуған 1000 балаға хромосомалы ауырыу — 4, генлы — 10, Н.а. һәм тыумыштан үҫеш кәмселеге булған (башлыса мультифакториаль тәбиғәтле) — 44 бала тура килә; фенилкетонурия ауырыуы — 9080 балаға 1, тыумыштан гипотиреоз — 5183 балаға 1 тура килә. Башҡортостанда Н.а. проблемалары б‑са фәнни тикшеренеүҙәр 20 б. 70‑се йй. алып БДМУ‑ла (Р.В.Мәғжәнов етәкс.), Биохимия һәм генетика ин‑тында (Э.К.Хөснөтдинова етәкс.) алып барыла: йыш осраған нәҫел неврология ауырыуҙарының, ш. иҫ. тейешле гендарҙың йышлығын һәм мутациялары спектрын билдәләү м‑н, таралышы өйрәнелә; моноген ауырыуҙар гендарында мутация спектры һәм йышлығының төбәк этник үҙенсәлектәрен, күп факторлы ауырыуҙарҙың ген‑кандидаттарын асыҡлау б‑са тикшеренеүҙәр алып барыла; күп кенә нәҫел ауырыуҙарын һәм кешенең нәҫел ауырыуҙарына бирешеүсәнлеген асыҡлау өсөн ДНК диагностикаһы ысулдарын камиллаштырыу һәм лаб. тест‑системалар булдырыу б‑са эштәр алып барыла. Шулай уҡ ҡара: Генетика, Медицина‑генетика консультацияһы.

Р.В.Мәғжәнов

Тәрж. Г.Ҡ.Ҡунафина